睡眠相关过度运动癫痫概念
Neurology建议用睡眠相关过度运动癫痫（sleep-relatedhypermotorepilepsy,SHE）取代夜间额叶癫痫的概念，用于描述那些更易在夜间发作、以运动性发作为特征，发作也可能起源于额叶外的一类癫痫。大部分SHE患者病因未知，确定的病因多样，包括结构性异常如局灶皮质发育不良、后天损伤和遗传因素。SHE的临床特征如下：以刻板、短暂（2分钟）、快速突发突止的运动发作为主要特点
最常见的临床表现包含过度运动成分
发作主要出现在睡眠中，但清醒期也可能发作
SHE患病率为1.8/，可发生在各个年龄，儿童和青少年期是发病高峰。
发作频率常很高，可每晚数次甚至数十次，可成簇发作。多发生在NREM期，REM期罕见，偶见清醒时发作。
发作常突发突止，行为刻板，核心症状是过度运动发作（复杂的肢体运动如踢腿、等脚踏车样动作或翻滚），常伴自主神经症状、发声、面部异常表情。
发作前可有躯体感觉、精神或自主神经先兆，部分患者发作期意识保留。
患者的夜间发作常逐渐增长和变复杂，比如在同一个夜晚由阵发性觉醒，至逐渐变为明显的过度运动症状，甚至出现夜间游走。
主要发作类型1.阵发性觉醒：2-20秒的阵发性运动症状，如抬头、坐起、带有惊恐表情的四处张望后发出尖叫。2.阵发性夜间肌张力障碍发作：夜间多次发作的伴随肌强直阵挛的粗鲁动作，伴随暴力或异常发声，常出现上肢、下肢划圈或踢腿运动。3.发作性夜间游走：类似于睡行及夜惊发作，患者在睡眠中可突然自创伤跳起，游荡，发声或出现暴力行为。SHE的电临床特征1.发作间期、发作期头皮脑电图可能无法提供信息。2.延长的视频EEG记录是诊断发作最有效的方法；但结果阴性不能排除诊断，因为发作可能没记录到，发作间期EEG可能正常。3.SHE可起源于额叶，也可来源于额叶外区域。SHE的诊断诊断SHE主要依赖临床病史。没有明确的发作周期、发作期EEG和清醒、睡眠的EEG，不能排除SHE诊断。诊断确定性可分为：目击（可能）的SHE、视频记录（临床）的SHE、视频EEG记录（确诊）的SHE。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）是SHE的一种显性遗传类型，表现为丛集性、短暂性（20-50秒）的频繁过度运动发作，发作起始和结束突然，并缺乏发作后症状；2/3的患者可有继发全面性强直阵挛发作，但非常稀少，主要见于未治疗或停药后的患者；同一家族内的不同个体，发作频率可有显著差异；有明显的家族间差异性，目前只有少部分发现为已知的突变基因，如CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5，大部分仍为未知基因。SHE与睡眠疾病的鉴别诊断
睡眠觉醒转换障碍发生于觉醒到睡眠或由睡眠到觉醒的良性常见的异态睡眠，主要包括以下几类。1.节律性运动障碍：平均发病年龄9个月，通常在10岁之前症状自行消失。头颈部或大肌群的节律性运动，可表现为撞击头部、身体摇摆、晃腿、发嗡嗡声及吟唱，一些患者意识不到自身的运动，另一些则能描述。可睡眠开始前出现，持续至睡眠Ⅰ期、Ⅱ期。PSG上典型发作表现为睡眠开始前或NREM期节律性运动，在运动伪差之前和之后即可的EEG相对正常是鉴别本症的关键。快速眼动睡眠期的异态睡眠1.REM睡眠行为障碍（RBD）在REM睡眠期出现复杂的异常行为，表现多粗暴猛烈，如拳打、脚踢、翻滚、大人；约1/3有自伤和商人表现，发作过程可部分回忆或完全不能回忆。PSG示REM睡眠存在持续颏EMG活动，或者多发短暂颏（或肢体）EMG活动。2.梦魇发生在REM睡眠期的恐怖梦境，通常会导致个体从梦中或睡眠中惊醒，醒来后患者能迅速恢复定向力和警觉。患者经常在睡眠和（或）觉醒时感到生存、安全、自尊等受到威胁。常发生在后半夜到清晨的REM期。3.睡瘫入睡时或觉醒时出现的一种短暂的瘫痪。个体对周围环境有意识，不能活动，但能够睁眼，随后可以记起睡瘫的情况和自己的处境。可伴有不同的感觉，如胸部压迫感或恐惧感，还会出现听幻觉和视幻觉。NREM期觉醒障碍从慢波睡眠中突然觉醒出现的症状，对事件存在记忆障碍。主要有以下几项：1.意识模糊觉醒：缓慢发生，逐渐加重的定向障碍、语速减慢、精神症状或不恰当的行为，持续5-15分钟，无自主神经症状。2.梦游症：发作时出现一些精致的行为如穿衣、开锁、洗衣、做饭或驾驶，还可以表现为夜间进食异常行为，无自主神经症状。3.夜惊：突然觉醒伴尖叫或哭，伴随强烈害怕感的自主神经和行为表现，患者常表现为心动过速、呼吸急促、脸红、出汗和瞳孔散大，伴有意识模糊和定向障碍。夜间癫痫的治疗和预后
夜间癫痫根据不同的癫痫类型合理使用抗癫痫药物（如特发性全面性癫痫使用丙戊酸、拉莫三嗪等）。如果患者仅有夜间发作，可睡眠前使用标准释放形式的药物而非缓释剂，减少日间副作用；SHE的治疗缺乏系统研究，可采用卡马西平和苯二氮卓类。年一项回顾性研究针对例SHE患者为期中位数16年随访，仅31例（22.3%）达到终点缓解（到最后一次随访期时连续超过5年无发作）；潜在的脑部疾病和偶有的日间发作是预后不良的主要因素。本文由吴斐根据朱遂强教授会上发言整理讲者简介朱遂强
华中科技大学同医院
医学博士，教授，主任医师，博士生导师。华中科技大学同医院神经精神病学教研室主任。
现任中华医学会神经病学分会委员、中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组副组长、中华医学会神经病学分会脑血管病学组委员、中国医师协会神经内科医师分会委员、中国医师协会神经内科分会癫痫专业委员会副主任委员、湖北省病理生理学会神经系统疾病专业委员会副主任委员、湖北省医学会神经内科学分会常务委员、武汉市医学会神经病学分会癫痫学组组长、湖北省脑卒中筛查与防治专家委员会主任委员、《神经损伤与功能重建》杂志副主编。
主要研究领域为脑血管病、癫痫、神经系统疑难危重疾病。
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王弘
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