抽动障碍
一、概述
抽动障碍（ticdisorder，TD）是一类起病于儿童青少年时期的神经发育障碍，主要临床特征为不随意的突发、快速、重复、刻板、非节律的单一或多部位运动抽动和（或）发声抽动。根据抽动特征及病程，抽动障碍可分为短暂性抽动障碍、慢性运动（或发声）抽动障碍、Tourette综合征（Tourettesyndrome，TS）。流行病学调查显示，5%～20%的学龄儿童曾有短暂性抽动障碍病史，一般症状较为局限，程度较轻，对日常生活影响小，病程小于1年，能自行缓解。慢性抽动障碍的患病率为1%～2%，病程大于1年，通常在青少年后期症状缓解，也有部分患者成年期残留慢性运动或发声抽动。Tourette综合征在总人群中的患病率为0.5%～1%，是抽动障碍中最为严重的类型，常严重影响患者的心理健康和学业等社会功能，给家庭和社会带来沉重负担。
二、病因与发病机制
抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认该障碍由遗传因素与环境因素共同作用所导致。Tourette综合征患者皮质-纹状体-丘脑-皮质环路存在结构与功能连接异常。双生子及家系研究显示Tourette综合征存在明显的家族聚集性，其遗传度为0.77。多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组织胺相关基因等均参与该疾病的发生，但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部分Tourette综合征的发生。母体孕期不利因素(如感染、缺氧、压力、吸烟等)为可能的危险因素。
三、临床特征与评估
（一）临床特征
1.短暂性抽动障碍
又称为一过性抽动，是儿童期最常见的抽动障碍，以简单的运动抽动和（或）发声抽动为主要表现。运动抽动为颜面部、头颈及手臂的抽动，发声抽动主要表现为吸鼻子、清嗓子等简单发声抽动。病程不超过1年，症状较轻，一般对社会功能影响较小。
2.持续性（慢性）运动或发声抽动障碍
主要临床特征为一种或多种运动抽动或发声抽动，运动抽动与发声抽动不同时存在，病程大于1年。运动抽动主要涉及到颜面部、头颈部及肢体的抽动。发声抽动明显少于运动抽动，吸鼻子、清嗓子相对多见。抽动症状相对不变，持续数年甚至终身。通常于青少年晚期或成年早期逐渐缓解，成人后可能仅表现为慢性运动抽动或发声抽动的残留症状。在ICD-11中分为两个亚型，即慢性发声抽动障碍和慢性运动抽动障碍。
3.Tourette综合征
Tourette综合征是抽动障碍中最复杂、最严重的类型，又称抽动秽语综合征，表现为一种或多种运动抽动和发声抽动，运动抽动与发声抽动在某个时间段同时存在，病程大于1年。运动抽动从颜面部、头颈部及上肢发展到躯干及下肢（从头到脚发展），从简单运动抽动（如眨眼、皱眉、摇头等）发展到复杂运动抽动（做*脸、拍打、触摸、旋转、跳跃等）；发声抽动早期多表现为简单发声抽动（如清嗓子、咕噜声等），逐渐发展为复杂发声抽动（如不合适的音节、单词及短语、重复言语、模仿言语甚至秽语）；甚至部分患者出现自我拍打、抓咬等具有自伤性质的抽动。
Tourette综合征常共患其他神经发育障碍或情绪行为障碍，常见共病包括注意缺陷多动障碍、强迫及相关障碍、发育性学习障碍、品行障碍、不宁腿综合征、焦虑障碍、冲动控制障碍、睡眠障碍等。
（二）临床评估
应对抽动障碍患者进行全面的评估，包括抽动的性质、形式、强度、病程及其对家庭、学校、社交等社会功能的影响。
1.抽动症状评估
除了详细的病史采集和精神检查外，常用耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）进行抽动症状及其严重程度的评估，包括运动抽动与发声抽动，对每一类抽动的数量、频度、强度、复杂性及对正常活动或行为的干扰程度进行评估。
2.其他共存症状或共病的评估
除了详细的病史采集和精神检查外，也常使用其他相关量表对共存的症状或共患的疾病进行评定，如Achenbach儿童行为量表、SNAP-Ⅳ量表等。
四、诊断与鉴别诊断
（一）诊断要点
应综合病史、精神检查及评估等结果，并结合抽动障碍的诊断标准对患者做出诊断。目前尚无ICD-11正式中文版本可供临床诊断使用，故可结合DSM-5诊断标准对患者进行诊断。诊断要点如下：
1.短暂性抽动障碍
（1）单一或多种运动和（或）发声抽动。
（2）自第一次抽动发生起持续少于1年。
（3）起病于18岁之前。
（4）不能归因于某种物质的生理效应或其他躯体疾病。
（5）从不符合Tourette综合征和持续性（慢性）运动或发声抽动障碍诊断标准。
2.持续性（慢性）运动或发声抽动障碍
（1）单一或多种运动或发声抽动持续存在于疾病的病程中，但并非运动和发声抽动两者都存在。
（2）自第一次抽动发生起总病程超过1年。
（3）起病于18岁之前。
（4）不能归因于某种物质的生理效应或其他躯体疾病。
（5）从不符合Tourette综合征的诊断标准。
3.Tourette综合征
（1）在疾病的某个时间内存在多种运动和一个或更多的发声抽动，尽管目前不一定同时存在。
（2）自第一次抽动发生起总病程超过1年。
（3）起病于18岁之前。
（4）不能归因于某种物质的生理效应或其他躯体疾病。
（二）鉴别诊断
1.小舞蹈症
以舞蹈样异常运动为特征，常为单侧，无发声抽动，有风湿免疫感染的体征和阳性化验结果，抗风湿治疗有效。
2.肝豆状核变性
可出现肌张力增高的症状，同时有肝损害，主要为铜代谢异常所致，血浆铜蓝蛋白低于正常，可见角膜Kayser-Fleischer色素环。
3.分离转换障碍
症状多变，可出现肢体抽动，一般无发声抽动，症状变化与心理因素及暗示相关。
4.肌张力障碍
与抗精神病药物的使用相关，一般停药后症状逐渐消失。
5.迟发性运动障碍
主要见于抗精神病药物长期大量使用或突然停药后，表现为不自主重复运动或怪异姿势，症状较固定单一，无发声抽动。
五、治疗原则与方法
（一）治疗原则
全面评估患者的抽动症状、共存症状及共患疾病，并评估患者的社会适应能力、家庭环境、发育和成长的主要特点；在全面评估的基础上确立治疗方案；定期评估疗效与不良反应；建立医患治疗联盟，提高治疗依从性；尽最大可能改善预后。
短暂性抽动障碍通常可先给予心理支持和健康教育，避免加重因素，如症状改善不明显，影响社会功能，则需进一步加强干预。对于持续性（慢性）运动或发声抽动障碍，若抽动症状较轻，社会功能正常，可给予心理支持和健康教育，避免加重因素，并定期随访；若症状加重，社会功能受损，则需要积极治疗。而Tourette综合征则必须积极治疗干预。
（二）治疗方法
1.支持、教育和心理治疗
抽动症状常在兴奋、紧张时加重，放松时减轻，常导致患者焦虑、自责，甚至不愿出门、社交退缩等，故应加强健康教育，适当安排患者作息时间和活动内容，避免过度兴奋和紧张疲劳，开展规律性体育活动，并进行心理支持与治疗。针对抽动症状本身可以进行习惯反向训练、自我监督、放松训练、家庭治疗等。对于共患的强迫症状，可进行认知行为治疗和系统的家庭治疗。行为矫正治疗有益于改善患者共存的冲动、多动等症状。
2.药物治疗
药物治疗的原则：起始剂量尽量小，逐渐加量；尽量以最低剂量达到最好疗效；最小程度合并用药；调整药物时，每次改变1种药物；缓慢减药，减少复发风险。
（1）典型抗精神病药：氟哌啶醇起始剂量为0.5mg/d,睡前顿服，逐渐加量，一般治疗剂量1～6mg/d，分两次服用。主要不良反应为锥体外系综合征、嗜睡、体重增加等，定期监测不良反应，及时处理。硫必利起始剂量50mg/d，逐渐加量，一般治疗剂量50～mg，每日3次。主要不良反应为头晕、乏力、嗜睡，总体不良反应低于氟哌啶醇，但疗效弱于氟哌啶醇。
（2）α2肾上腺素受体激动剂：可乐定起始剂量0.05mg/d，每周进行1次剂量调整，一般治疗剂量0.05～0.3mg/d，常见不良反应包括镇静、头晕、头疼、乏力、体位性低血压，长期大量使用停药应缓慢，避免血压急剧升高。目前临床上主要使用可乐定透皮贴片代替传统口服片剂，根据患者体重选择不同规格：20～40kg，使用1mg/片；41～60kg，使用1.5mg/片；＞60kg，使用2mg/片。1片可持续使用1周。不良反应明显低于口服片剂。使用中应注意皮肤过敏现象，尽量避免贴片脱落，若脱落，应及时更换新贴片。
（3）非典型抗精神病药：非典型抗精神病药在临床中使用比典型抗精神病药更为普遍，该类药锥体外系等不良反应明显低于典型抗精神病药。临床常用阿立哌唑、利培酮等，使用中注意起始剂量应尽量低，缓慢加量，阿立哌唑最大剂量一般为≤20mg/d。
（4）在控制抽动症状的同时，应评估共病情况，如共病症状突出，影响社会功能，则需要联合用药，如联合使用舍曲林、氟伏沙明治疗强迫障碍，联合使用托莫西汀治疗注意缺陷多动障碍等。
（5）目前临床上也有一些中成药可用于治疗抽动障碍，如菖麻熄风片、芍麻止痉颗粒、九味熄风颗粒等。
3.物理治疗
临床中有部分患者经过系统的心理治疗和药物治疗后仍存在严重的抽动症状，成为难治性Tourette综合征，此时可以考虑联合物理治疗。有荟萃分析显示，重复经颅磁刺激（repeatedtranscranialmagneticstimulation，rTMS）可以有效地改善Tourette综合征患者的抽动症状。
4.饮食调整与环境治疗
在治疗过程中，应加强饮食调整，尽量减少食物添加剂、色素、咖啡及水杨酸等摄入。为患者提供安全、舒适、轻松、愉快的环境，作息规律，适当文体活动。
六、疾病管理
应加强抽动障碍的科普教育，促进父母、教师等对该障碍的识别与理解，以获得他们对于治疗的支持和帮助。应加强儿童保健医师和发育儿科医师的培训，以帮助他们甄别抽动症状，并对抽动障碍患儿及时转诊。治疗中要形成患者、家庭、医院、学校、社区多位一体的协调合作，共同改善患者预后。
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