79岁男性，表现为灼热足（burningfeet）15年。神经科查体提示踝反射消失，足部轻触觉、振动觉和热痛觉减退。神经传导检测提示腓肠神经运动反应消失，腓神经（0.6mV）和胫神经（0.3mV）运动反应下降，针刺肌电图正常。未发现糖尿病和单克隆丙种球蛋白病。患者74岁时曾有心衰和房颤。心脏SPECT-CT放射性示踪剂(99m)Tc-焦磷酸盐核素显像提示心脏甲状腺素运载蛋白（transthyretin，TTR）淀粉样变（图1）。表皮皮肤活检证实淀粉样物质沉积（图2）。TTR基因测序正常，患者诊断为野生型TTR神经病和心肌病。
（图1：SPECT-CT融合图像提示心脏中(99m)Tc-焦磷酸盐放射性示踪剂浓度升高[A，箭]，注射后3小时心脏显像明显，符合TTR心脏淀粉样变）
（图2：小腿皮肤活检刚果红染色[A]，在偏正光镜下呈“苹果绿”的双折射，诊断为淀粉样变；C：PGP9.5免疫染色可见表皮神经纤维密度基本正常[2.8纤维/mm]）
[参考文献]
VisserAC,KleinCJ.Wild-typeTTRneuropathywithcardiomyopathypresentingwithburningfeet.Neurology.Mar14;88(11):-.
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