患者女性，16岁，中学生，因双下肢麻木、无力20d，于年2月25日入院。患者20d前无明显诱因出现双下肢麻木、无力，表现为双侧大腿外侧麻木，蹲起困难，逐渐加重至需手撑扶方能站起，无行走不稳，无上肢感觉和运动异常，无“手套-袜套”样感觉异常，无头痛、头晕、视物模糊、复视、面瘫、饮水呛咳、吞咽困难和言语不清，发病前无感冒、腹泻等前驱感染史。患者自发病以来，精神、睡眠、饮食尚可，大小便正常，体重无明显变化。患者父母身体健康、非近亲婚配，余既往史、个人史及家族史均无特殊。入院后体格检查：神志清楚，语言流利，对答切题，认知和运动发育正常；双侧瞳孔等大、等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，各向眼动充分，额纹和鼻唇沟对称，伸舌居中；双上肢肌力5级，双侧髂腰肌肌力4级，双下肢远端5级，四肢肌张力均正常，双侧大腿外侧可疑针刺觉减退，余肢体针刺觉和震动觉正常，共济运动正常，无高弓足、肌萎缩，四肢腱反射未引出，双侧Babinski征阴性，脑膜刺激征阴性。实验室检查：血尿便常规、血液生化、甲状腺功能、自身抗体谱、风湿免疫指标、肿瘤标志物筛查、肌酸激酶（CK）、红细胞沉降率（ESR）、维生素B12和免疫固定电泳（IFE）均于正常值范围；腰椎穿刺脑脊液检查（年2月25日）外观清亮、透明，压力为mmH2O（1mmH2O=9.81×10^-3kPa，80-mmH2O），白细胞计数4×10^6/L［（0-4）×10^6/L］，蛋白定量mg/L（-mg/L）、葡萄糖为3.72mmol/L（2.50-4.50mmol/L）、氯化物为mmol/L（-mmol/L），IgG14.20mg/L（0-34mg/L）、IgA1.91mg/L（0-5mg/L）、IgM0.16mg/L（0-1.30mg/L），与同步血清免疫球蛋白比较无鞘内免疫球蛋白合成，抗神经节苷脂抗体阴性。影像学检查：腰椎MRI显示，L4-5、L5-S1椎间盘轻度膨出。神经电生理学提示多发性周围神经病，以运动和感觉神经髓鞘损害为主。临床诊断为周围神经病。由于症状较轻未影响独立行走能力，仅予B族维生素营养神经治疗，包括维生素B10.10g/d和维生素Bμg/d肌肉注射，治疗10d后双下肢麻木感消失，但仍蹲起困难，体格检查双侧髂腰肌肌力5-级，四肢腱反射仍较弱。进一步行基因检测，存在PMP22基因外显子1-5杂合突变。明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP），遂对其父母行神经电生理学检查，其母正常、其父拒绝检查，二者均拒绝行PMP22基因检测。患者共住院14d，发病后2个月门诊随访，神经系统症状与体征较出院时无明显变化；4个月后随访，双下肢肌力基本恢复正常，无蹲起困难。
讨论本文患者为青少年女性，临床表现为急性起病、快速进展的对称性双下肢近端麻木、无力，神经系统查体存在明确的双下肢近端肌力减弱和四肢腱反射减弱，根据体征，病变定位于周围神经，定性考虑吉兰-巴雷综合征（GBS，截瘫型），但辅助检查未提供支持性证据，如发病3周时脑脊液检查未见蛋白-细胞分离现象，脑脊液免疫球蛋白正常，抗神经节苷脂抗体阴性，神经电生理学检查未见典型运动神经脱髓鞘改变，使诊断存疑。仔细分析患者肌电图和神经传导速度（NCV），具有以下特征：（1）四肢感觉运动神经传导速度轻度减慢或于正常参考值下限。（2）双侧尺神经运动神经传导速度（MNCV）减慢，尤以神经卡压部位显著（肘上-肘下）。（3）左侧腓总神经运动神经传导速度减慢，神经卡压部位略显著（腓骨小头-膝下）。（4）双侧腓总神经远端潜伏期延长，但与神经传导速度基本成比例。（5）双下肢H反射未引出。（6）四肢肌肉运动单位动作电位（MUAP）偏宽大，双侧髂腰肌静息态可见纤颤正尖波。上述特征提示存在轻度广泛性多发性髓鞘损害和多部位神经卡压，故将遗传性周围神经病，尤其是遗传性压力易感性周围神经病列入鉴别诊断。
遗传性压力易感性周围神经病呈常染色体显性遗传，患病率为（7.3-16.0）/10万。临床表现变异较大，典型表型是反复发作的无痛性卡压性单神经病，可累及多神经，多项队列研究显示其占遗传性压力易感性周围神经病的44.0%-82.4%，其中，腓神经（36%-54%）和尺神经（21.0%-32.5%）最易受累，其次是臂丛神经（11%-20%）、桡神经（5.8%-13.0%）和正中神经（2.3%-7.0%），而骨间前神经、坐骨神经、胸长神经、肌皮神经较为少见，脑神经受累罕见，仅见短暂性面神经、副神经、三叉神经、舌下神经和喉返神经受累的报道以及1例缓慢进展的感音神经性耳聋病例。约79%患者首次发作即就诊，仅21%既往有发作史。其不典型表型占遗传性压力易感性周围神经病的17.6%-56.0%，包括发作性短暂性位置性感觉症状（表现为反复发作的夜间手部麻木和感觉异常，5%）、慢性进行性感觉运动单神经病（累及腓神经、尺神经或正中神经，2%-29%）、慢性感觉性多神经病或慢性感觉运动性多神经病［呈腓骨肌萎缩症（CMT）样或慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）样表现，8%-18%］和急性或亚急性发作性四肢瘫（呈吉兰-巴雷综合征样表现，3%）。此外，多数学者认为无症状患者被低估，较大的队列研究中无症状患者占5.5%-14.0%，对先证者家族进行筛查发现，无症状高危家族成员中突变基因携带者高达22%-56%。
结合本文患者，我们重点