一、概述
大量研究提示,精神分裂症是一组病因、临床表现、治疗反应及病程不同的疾病。临床表现涉及感知、思维、情感、认知和行为方面的异常,这些表现在不同的患者及同一患者的不同时期会有不同。多起病于青壮年,疾病对患者的影响通常严重而持续。精神分裂症是最常见的重性精神疾病之一,但其本质特征尚未明了,诊断主要依据全面的病史材料和精神状况检查，缺乏特异的实验指
标和病理生理体征。
Bleuler认为,“4A”症状,即联想障碍、情感淡漠、矛盾意向及内向性是本病的基本症状,而幻觉、妄想等是附加症状。他还认为,尽管不同患者症状表现各异,但均具有相似的病因学和病理生理学基础,是一个单一的疾病实体。
二、主要病因
家系调查、双生子及寄养子研究均发现遗传因素在本病的发生中起重要作用。与患者血源关系越近、亲属中患病的人数越多,则遗传风险度越大。精神分裂症先证者的一级亲属的平均患病率为:父母5.6%、同胞10.1%、子女12.8%,均较普通人群(0.9%)高。同卵双生子的同病率(约为50%)至少为异卵双生子的3倍。寄养子(将同卵双生子分开抚养,将精神分裂症患者的子女由正常家庭抚养,或将正常人的子女由患有精神分裂症的父或母亲的家庭抚养)研究亦提示遗传因素在本病的发生中起主导作用。还有研究提示，父亲年龄超过60岁后所生子女患此病的风险增加,认为与较大年龄的男性其精子易于发生表观遗传性损害有关。
基因对精神分裂症的易感性只起了部分作用,因为,即使是遗传基础相同的同卵双生子,其同病率也只有约50%,这提示其他生物和社会心理因素也参与了疾病的发生和发展。不过,就此病的遗传学病因方面来说,究竟还有哪些基因参与了精神分裂症的发生、这些基因之间是如何相互作用的以及这些基因所产生的蛋白质是如何影响精神分裂症的病理生理过程的,对于这类问题,至今尚无一致性结论。
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