导语：范科尼综合征是一种遗传性或者获得性的近端肾小管复合转运类的缺陷病，如今属于罕见的病种，在各个年龄都有可能发病，主要的临床表现是肾脏的表现和肾外表现两部分，当转运异常的时候需要进行适当的治疗来确保身体健康。
01范科尼综合征是罕见病，了解得多一点，可以进行合理的预防
1、范科尼综合征的症状
多尿、烦渴、多饮是本病的最突出的症状，便秘、乏力、拒食、发热、生长发育迟缓等症状是婴儿型范科尼综合征最常见的，部分患者还会出现肌无力、软瘫、手足抽搐，婴儿更易激惹、夜哭、骨痛、骨压痛，患者的小便泡沫较多。
严重的患者可能会出现恶心、呕吐，食欲不佳，无尿等情况，无尿的意义是在一天之内的尿量小于毫升，或者出现少尿的情况，少尿的含义是在一天之内的尿量会少于毫升，所以注意自己的身体情况，可以观察病情。
2、范科尼综合征的并发症
随着病情的加重，患者可能会出现电解质紊乱、生长发育迟缓、骨骼畸形等情况，严重的时候甚至会发展为肾功能衰竭。常见的并发症包括骨骼畸形，骨骼畸形可能会形成方颅，鸡胸样畸形，鸡胸畸形就是胸骨和邻近软骨前向突出等，膝内翻或膝外翻，还有骨痛、骨质疏松、骨折等。
有部分患者可能会出现高氯性代谢性酸中*的情况，主要是因为肾小管对碳酸氢盐的吸收障碍所致，表现为呼吸加深加快、心率加快引发头痛、烦躁等，继发性甲状旁腺功能亢进主要会表现为长期高尿钙，导致血钙低。
低血钙可引起继发性甲状旁腺功能亢进，表现为记忆力减退、食欲不佳、幻觉、狂躁、骨痛，低钙血症、低钾血症，而低钙血症表现为手足抽搐，低钾血症表现为肌无力、软瘫等，肾功能衰竭是比较严重的并发症，患者会出现恶心、呕吐，食欲不佳等情况。
3、范科尼综合征的病因
胱氨酸蓄积病可能会导致范可尼综合征，当患者体内出现基因突变的时候，患者的溶酶体膜上的转运蛋白缺陷，引起胱氨酸在溶酶体内蓄积，而肾脏是主要受累器官之一，从而引发病情，其次是酪氨酸血症Ⅰ型，这是由于参与酪氨酸代谢的一种酶缺陷导致酪氨酸代谢障碍，长期持续酪氨酸增加会导致肾小管功能损害，从而发生范科尼综合征，
除此之外还有遗传性果糖不耐受，这是由于肾组织中缺乏参与果糖代谢的酶或酶的活性下降而使果糖不能裂解发生病变，从而影响细胞的能量代谢，当摄入果糖时会导致肾小管的功能障碍，从而导致范科尼综合征。
02范科尼综合征比较难诊断，需要医生进行专业判断，主要检查方式有这几种
1、询问病史、结合病情
医生通过询问患者是否有引起范科尼综合征相关的病因，同时结合患者是否有近端肾小管损害的检查结果，如尿液检查示氨基酸尿、磷酸盐尿及尿糖阳性，同时结合可引起范科尼综合征的疾病的特点，综合诊断该病。
尿液检查是指医生可通过尿液检查判断是否有近端肾小管的吸收障碍，留取中段尿液，中间段尿液的意思是去掉初段尿液，留取中间段的尿液，之后送去检查，可以得到比较官方的判断结果，得到数据，检查病情。
2、电解质检查
电解质检查是比较好的一种检查方式，电解质检查的主要检查对象是血钾，血钠，血氯等物质，所以你在检查前需要完全按照要求进行空腹，不能吃饭和饮水，检查结果通常会比较好，检查主要是为了帮助医生判断患者身体内是否存在电解质紊乱，比如高钠血症，高钾血症，低钾血症等。
特别是对于无法进食，昏迷病人，以及有频繁恶心呕吐症状的病人，需要进行电解质检查，因为这些病人容易出现电解质紊乱抽取血液，检查电解质的紊乱程度，可判断钙、钾等离子的丢失情况，从而可以诊断病情。
3、X线
X线是医生通过拍摄X线来判断患者是否出现骨病的并发症，如骨质疏松、骨折、骨骼畸形等，骨骼畸形是范可尼综合征患者的具体症状表现，可以根据畸形的程度和部位来判断患者的病情。X线可以准确地反映患者的骨骼状况。
03范科尼综合征的治疗方式比较多，主要有这几种
1、药物治疗
最常用的药物是碱剂，补充碱剂纠正酸中*，可用碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，对于低血钾的患者要注意补充口服或静滴氯化钾来纠正低钾血症，对于因多尿导致脱水的患者，要补足含盐的液体纠正低血容量。常用的如口服补液盐、氯化钠注射液等。
应用中性磷酸盐可纠正低磷血症，如磷酸三钠等，而对于患者出现了骨病变或缺磷的患者应用维生素D可有效地促进钙的吸收，有利于骨的矿化，改善低钙或骨痛的症状，可以服用一些维生素D，帮助身体的恢复。
2、手术治疗和其他治疗
如疾病后期发展为肾功能衰竭，可考虑行肾移植，改善患者生存质量及预后。进行透析，对于肾功能衰竭的患者可考虑进行血液透析治疗，及时缓解肾功能衰竭导致的各种威胁生命的并发症，如血钾高于5.5毫摩尔/升。
帮助身体促进*物的排泄，例如威尔逊病或重金属中*，要阻止对*物的继续接触，并加强*物的排泄，对于遗传代谢病要通过减少摄入可加重病情的食物，从而减少*性物质对于肾小管的损害。
3、恢复治疗
肾移植术后，需要注意一些手术后的事情，要遵医嘱按时服用抗排异等药物，如有不适，及时告知医生。用药的时候也需要积极配合医生治疗，切勿擅自停药，用药期间如出现恶心、呕吐、发热等不良反应，要及时告知医生。
在进行手术之后需要进行复查，复查需要每1医院复查一次，主要查尿常规、血常规。饮食注意事项是要注意低盐饮食，每天盐的摄入量不能高于5克，对于少尿患者不能食用含钾丰富、高蛋白的食物，如哈密瓜、豆制品等。
结语：在生活中需要注意避免接重金属和工业*物，避免长期服用含有马兜铃酸的重要，例如广防己、天仙藤等，注意饮食的合理性，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，例如西红柿和*瓜等，注意运动，保证身体的免疫力